Diagnostic anténatal

Le dépistage prénatal a pour objectif de déceler le plus tôt possible dans la grossesse d’éventuelles malformations ou anomalies chromosomiques. Ce dépistage débute donc très tôt, dès la première échographie.

L’échographie du premier trimestre doit être réalisée entre 11SA et 13SA+6. Elle permet de dater la grossesse mais également de mesurer la clarté nucale (épaisseur de la nuque) qui est un élément important dans le calcul du risque de trisomie 21.

Durant cette échographie, des premiers éléments de morphologie sont étudiés. Compte tenu du terme précoce, tous les organes ne sont pas encore observables.
Apres cette échographie, 2 cas de figures se présentent :

  • Dans le premier cas (le plus fréquent), tout ce qui a été visualisé est normal : une évaluation du risque de trisomie 21 est alors proposé obligatoirement par la sage-femme ou le médecin en consultation.
  • Dans le second cas, une anomalie a été diagnostiquée : un prélèvement invasif est proposé à la patiente.

Rappelons que la trisomie 21 est due à un chromosome surnuméraire (3 chromosomes 21 au lieu d’une seule paire). Cela engendre des modifications du génome. Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent un faciès particulier, et dans certains cas des malformations cardiaques, un retard de langage, des troubles de la vue, une espérance de vie variable, etc.

Il est important de comprendre que la décision de réaliser le test ou pas est propre à chaque femme et chaque couple. Votre médecin ou sage-femme a l’obligation de vous le proposer et de vous en expliquer les tenants et aboutissants, en revanche vous êtes libre d’accepter ou de refuser le dépistage. Egalement, à chaque étape, vous pouvez renoncer à l’étape suivante. Certains couples refusent donc le dépistage lorsqu’ils savent qu’en cas de trisomie 21, ils poursuivront tout de même la grossesse.

Marqueurs sériques

Le dosage des marqueurs sériques permet d’évaluer un risque de trisomie 21 au premier ou deuxième trimestre. Tous les détails de ce bilan dans cette section

Dépistage pré-natal non invasif

Le DPNI est un test plus précis que celui des marqueurs sériques. Il n’est pas encore remboursé par la sécurité sociale et il est proposé dans certaines circonstances

Prélèvement BT / LA

La ponction de trophoblaste et de liquide amniotique permet un diagnostic de certitude, néanmoins en raison des risques qu’il présente il n’est utilisé que dans des cas précis.

Marqueurs sériques : évaluation du risque de T21 

Cet examen qui consiste en une prise de sang faite avant 13sa+6 jrs, est proposé à toutes les femmes enceintes à la suite de la première échographie.

Les trois paramètres qui entrent en compte dans le calcul du risque sont l’âge maternel, la clarté nucale et les marqueurs sériques.

Le risque est alors rendu sous forme de probabilité : 1/X (Par exemple, un résultat de 1/7600 signifie que vous avez un risque sur 7600 que votre bébé soit atteint de trisomie 21)

Lorsque le risque est inférieur à 1/1000 : (ex : 1/5000 ; 1/1500 ; etc…) : la patiente ne se situe pas dans un groupe à risque et la surveillance de la grossesse se poursuit normalement.

Lorsque le risque est compris entre 1/250 et 1/1000 : un second test est proposé à la patiente : la recherche d’ADN fœtal libre circulant sur sang maternel également appelé DPNI (Dépistage prénatal non invasif).

Ce dépistage nécessite de réaliser l’échographie et la prise de sang avant 13SA+6. Si vous n’avez pas pu faire l’échographie avant 13SA+6, les marqueurs sériques du deuxième trimestre donnent également une évaluation du risque mais n’intègrent pas l’échographie.

DPNI 

Ce test, beaucoup plus sensible que l’évaluation des marqueurs sériques (plus de 99% de sensibilité dans la détection de T21), est une prise de sang faite à la mère et consiste à amplifier l’ADN fœtal qui passe dans la circulation maternelle.

Il mettra en évidence les copies d’ADN des chromosomes 13, 18,21 (liés aux principales trisomies) et détectera s’il y a ou non une surreprésentation de ces chromosomes.

Bien que très performant, le DPNI comme l’évaluation du risque de T21 ne sont pas des tests diagnostiques mais font partie du dépistage. Si jamais le DPNI dépistait une trisomie, il faudrait alors faire un prélèvement invasif (type amniocentèse).

Actuellement le DPNI fait partie des recommandations HAS mais n’est toujours pas remboursé par la sécurité sociale, certains centres hospitaliers le prennent en charge pour leurs patientes grâce à des financements ministériels.

Malheureusement, le coût de ce test est non négligeable puisqu’il s’élève à 390 euros.

Lorsque le risque est compris entre 1/50 et 1/250 : le DPNI peut être fait en première intention mais la patiente peut choisir d’opter  pour le prélèvement invasif (amniocentèse) qui sera pris en charge par la sécurité sociale.

Si le risque est supérieur à 1/50 : (ex : 1/30), la patiente se verra proposer d’emblée le prélèvement invasif.

Prélèvement invasif : biopsie de trophoblaste et amniocentèse

Le prélèvement invasif contrairement à la simple prise de sang va impliquer une ponction au niveau de la cavité utérine.

Par abus de langage on utilise souvent le terme d’amniocentèse pour tous les prélèvements invasifs mais l’amniocentèse est plutôt pratiquée après le premier trimestre.

Au cours du premier trimestre, lorsqu’il existe une indication à proposer un prélèvement, on préférera la biopsie de trophoblaste.

Le protocole et la technique sont identiques à l’amniocentèse, la différence se situe dans ce qui est prélevé.

La biopsie de trophoblaste implique de recueillir directement des cellules du placenta, on ne pénètre pas dans la cavité amniotique. Les cellules du placenta sont les mêmes (sauf cas exceptionnels) que celles du fœtus ; l’analyse de ces cellules recueillies permettront donc d’avoir le caryotype (carte génétique) de l’enfant à naître.

Les anomalies de nombre pourront être diagnostiquées (trisomies, monosomies…), et certaines anomalies chromosomiques. Evidemment, il ne sera pas possible d’éliminer toutes les petites anomalies génétiques non observables par cette technique.

L’amniocentèse, elle, va consister en un prélèvement de liquide amniotique.

Elle n’est possible qu’à partir d’un certain terme (environ 15-16SA) car avant, le fœtus n’urine quasiment pas, et le liquide amniotique est en partie constitué d’urine foetale.

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